Kort

Cystisk fibros

Cystisk fibros

Cystisk fibros (FC) är en ärftlig avvikelse som orsakas av modifieringen (mutationen) av CFTR-genen (cystisk fibros transmembrankonduktansreglerare). Denna gen kodar ett protein som finns i epitelcellerna i olika organ och system i kroppen: lungor, bukspottkörtel, tjocktarmen, fortplantningskanalen.


Cystisk fibros (FC) är en ärftlig avvikelse som orsakas av modifieringen (mutationen) av CFTR-genen (cystisk fibros transmembrankonduktansreglerare). Denna gen kodar ett protein som finns i epitelcellerna i olika organ och system i kroppen: lungor, bukspottkörtel, tjocktarmen, fortplantningskanalen.
Genom mutation av denna gen kan proteinet inte längre uppfylla funktionen för transportkanalen av Cl-joner genom cellmembranet, så att slemet som produceras av dessa celler är mycket visköst, vidhäftande och torrt.
I lungorna kan slemmet orsaka allvarliga andningsproblem och lungsjukdom. I bukspottkörteln orsakar slemet matsmältningsnedsättning och undernäring, vilket kan orsaka normal tillväxt och utveckling av barnet.
Cystisk fibros diagnostiseras vanligtvis under barndomen. Medan livslängden för personer med cystisk fibros är ungefär 32 år, förbättrar nya behandlingar symptomkontrollen och ökar därmed livslängden.
Orsaker till cystisk fibros
Cystisk fibros är ett genetiskt tillstånd. Ett barn utvecklar cystisk fibros, endast om han ärver två defekta (patologiska) gener för cystisk fibros (en från varje förälder).
Om bara en förälder bär den defekta cystiska fibrosgenen kommer barnet inte att utveckla sjukdomen; emellertid är det 50% troligt att de blir cystisk fibros.
Om båda föräldrarna är bärare av den defekta cystiska fibrosgenen finns det 25% chans att barnet kommer att utveckla tillståndet och 50% kommer troligtvis att bli bärare.
Om undersökningar visar att en person bär den defekta cystiska fibrosgenen, krävs också partnerprovning.
Om analysen indikerar att partneren inte är en bärare av den defekta cystiska fibrosgenen, finns det en liten chans för barnet att utveckla sjukdomen.
Redan innan hon blir gravid kan kvinnan begära en genetisk konsultation för att förstå de risker och alternativ hon har om hon beslutar att få barn.
Hos gravida kvinnor kan de kräva ytterligare test (fostervattensförsök eller undersökning av korionisk villi) för att avgöra om fostret har cystisk fibros eller inte.

Screening för cystisk fibros


Vad är screening för bärare av cystisk fibros?
Screening av bärare av cystisk fibros är ett blodprov som avgör om personen är bäraren av den patologiska genen eller inte. Analysen hjälper till att bestämma parets risk att få ett barn med cystisk fibros.
Vem ska delta i visningen?
Genetiska test finns tillgängliga för screening av personer som vill ta reda på om de bär den patologiska cystiska fibrosgenen eller inte. Denna typ av genetisk test gör det möjligt för föräldrar att ta reda på om de har en ökad risk att få ett barn med cystisk fibros.
Den som är intresserad av att ta reda på om han är en bärare av den defekta cystiska fibrosgenen kan ansöka om detta test, men det kommer inte att utföras utan råd från en specialistläkare. Den genetiska rådgivningen bör göras före de genetiska testerna, eftersom den förklarar föräldrarna betydelsen av de genetiska testerna och möjliga resultat.
Screening av bärare av cystisk fibros rekommenderas till följande personer:
  • vuxna som har släktingar med cystisk fibros i familjen;
  • partners för personer med cystisk fibros; om en partner har cystisk fibros och den andra är bäraren av den defekta cystiska fibrosgenen, kommer barnet att vara 50% troligt att utveckla tillståndet;
  • par som planerar att bli barn;
  • gravida kvinnor (och deras partner) som behöver prenatal vård, oavsett familjehistoria.
    Beslutet att delta i screening av cystisk fibros tillhör varje person. Om det finns en misstanke relaterad till närvaron av den defekta genen i en av partnerna kan de begära ett test för att upptäcka närvaron av genen.
    Vissa människor kan behöva detta test för att bestämma risken för att detta tillstånd uppstår hos barnet. I den vita befolkningen bär cirka 1 av 29 personer den defekta cystiska fibrosgenen, denna förekomst är lägre i andra raser eller etniska grupper.
    Att testa för att upptäcka bärarna av den defekta cystfibrosgenen är dyrt, så detta faktum kan påverka beslutet att testas eller inte.
    Att begära testet av bärarstatus för den defekta cystfibrosgenen kan också komma från en graviditet, och resultaten kan påverka beslutet att hålla eller inte graviditet eller hjälpa den gravida kvinnan att fatta ett beslut om vård av den nyfödda.
    Screeningnoggrannhet
    Screening avgör om en person bär den defekta cystiska fibrosgenen med 90% noggrannhet eller inte. Det finns en liten risk att vara en genbärare även om testresultatet är negativt.
    Avslag på screening
    Det finns flera skäl till varför en person kan besluta att inte delta i visningen:
  • anser att risken för att bära den defekta cystfibrosgenen är mycket låg; detta gäller afroamerikaner eller asiater; förekomsten av cystisk fibros är liten i dessa grupper;
  • hos gravida kvinnor där testresultatet inte på något sätt kommer att påverka beslutet att behålla graviditeten;
  • testet för transportörer är dyrt och stöds inte av försäkringsbolaget;
  • testet har inte 100% noggrannhet; det finns en liten risk att vara en bärare av genen, även om testresultatet är negativt.
    Källa: Sfatulmedicului.ro
  • Symtom och behandling vid fall av cystisk fibros


    Andningsbesvär de är: upprepade infektioner, på grund av ansamling av visköst slem som skapar en gynnsam miljö för tillväxt av patogena mikroorganismer, kronisk och ihållande hosta, återkommande bronkit, lunginflammation, bronkektomi, pneumothorax, hemoptys, digital hypokrism, lunghjärta, bihåleinflammation, näspolyp.
    Nästan alla patienter med CF (över 90%) närvarande exokrin bukspottkörtelninsufficiensoch symtomen som är relaterade till den är kronisk diarré, med steatorré, skrymmande avföring, fetids, tillväxtfel, meconial ileus, distal tarmhinder, rektal prolaps. På nivån av hepatobiliary-systemet långvarig neonatal gulsot kan förekomma.
    komplikationer av reproduktionsvägen inkluderar: försenad pubertet, sterilitet hos män och minskad fertilitet hos kvinnor.
    För närvarande finns det ingen botande behandling för FC. Behandlingen av symtomen är mycket komplex, den appliceras under lång tid (hela livet) och den syftar till att upprätthålla det optimala tillståndet i näringen, kontrollen av lunginfektionen, förbättringen av utsöndringen av slemutsekret, behandlingen av komplikationerna, det psykologiska stödet för patienten och familjen.
    Behandling av exokrin bukspottkörtelninsufficiens baseras på (exogen) substitution av pankreatiska enzymer. Doserna ställs in så att en normal tarmövergång och följaktligen en god näringsstatus erhålls. Dieten ger ökad energiintag upp till 120 - 150% genom dieten med hög kalori, med högt protein- och lipidinnehåll. På grund av lipidsabsorption finns det en brist på fettlösliga vitamin A, D, E, K, och därför bör kosten kompletteras med dessa vitaminer. Till detta tillsätts salttillskottet, särskilt under heta perioder, under intensiv fysisk ansträngning eller i feberiga tillstånd.
    Behandling av lungsjukdom det hänvisar till två aspekter: antibiotikabehandling av lunginfektioner och slemhinne som ackumuleras i luftvägarna, vilket uppnås genom administrering av läkemedel, genom fysioterapi och fysisk aktivitet. Behandling av lunginfektioner utförs med antibiotika, vanligtvis beroende på känsligheten hos groddar isolerade från laryngotrakeal sekret. Hos dessa patienter utförs antibiotikabehandling med högre doser och längre varaktighet än hos friska människor. Ett stort problem med upprepad administrering av antibiotika är uppkomsten av resistenta former.
    Rensning av bronkialsekret utförs med fysioterapi med olika tekniker, beroende på ålder, efterlevnad och lungstatus hos patienten (slagverk och postural dränering, aktiv cykel av andningstekniker, autogen dränering, positivt andnings-tryck-PEP, högt positivt utandningstryck, utandningstryck positiv oscillerande fladder, behandling med orala svängningar med hög frekvens), men också genom fysiska övningar (hopp till trampolin, simning, gymnastik, etc.).
    Mukolytiska ämnen (N-acetylcystein, alfa-dornas, hypertonisk NaCl-lösning) används i aerosoler före fysioterapimöten för att minska slemviskositeten.
    bronkdilaterare det ges vid behov för att öppna luftvägarna och för att underlätta avlägsnande av slem. Dessa kan administreras oralt, injicerbart eller aerosoliseras (denna metod är att föredra eftersom den har en snabb, lokal verkan och biverkningarna är minimala). På patienter med CF, på grund av kronisk luftvägsinfektion, finns inflammatoriska processer på denna nivå, vilket resulterar i permanent vävnadsförstörelse och förlust av funktion. Antiinflammatoriska läkemedel (kortikosteroider, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel) används för att förhindra detta.
    I Rumänien är kvaliteten och livslängden för dessa patienter fortfarande låg. Informationsnivån för föräldrar och patienter om FC är fortfarande liten! Patientens tillgång till specialiserad medicinsk vård är begränsad, möjligheterna för cystisk fibroscentraler att ta hand om patienter enligt internationella standarder reduceras (särskilt på grund av bristen på specialiserad personal och ekonomiska resurser som krävs för inköp av utrustning, läkemedel, för att inrätta medicinska enheter. sjukhus eller för utbildning av medicinsk personal).
    Informationen lämnades till oss av Georgiana Nitu, president för Cystic Fibrosis Association of Romania. AFCR är en ideell organisation som grundades 2008 på initiativ av vissa föräldrar, som syftar till att representera intressena för patienter som lider av cystisk fibros (mucoviscidos) och att förbättra deras livskvalitet; Föreningen syftar till att stödja patienter och föräldrar med barn som drabbats av denna sjukdom, genom att stödja kampanjer för att informera patienter / föräldrar, men också till allmänheten om denna sjukdom och att kämpa för rättigheterna för patienter med cystisk fibros.
    Ett sådant exempel är situationen för dessa patienter, en situation som skapats av hälsoministeriet som från september 2008 tog bort från listan med 100% kompenserade läkemedel, ett oumbärligt läkemedel för dessa patienter, nämligen pankreatiska enzymer. Association of Cystic Fibrosis i Rumänien har upprepade gånger begärt att den återinförs på listan över gratifikationer. Detta läkemedel utesluts på grund av att det var registrerat som OTC (utan disk, utfärdat utan recept), men hälsoministeriet bröt mot lagen eftersom det enligt order nr. 318/2008 finns det undantag om OTC: erna har en specifik indikation på en sällsynt allvarlig sjukdom, såsom cystisk fibros!

    Video: Nya medicinen för cystisk fibros: "Man pendlar mellan hopp och förtvivlan" - Nyhetsmorgon TV4 (April 2020).